Sàng lọc bệnh sơ sinh – Khoa Phụ sản Bệnh viện Đa khoa ACA
Khoa Phụ sản – Bệnh viện Đa khoa ACA hỗ trợ các gia đình lấy mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ để làm xét nghiệm sàng lọc bệnh sơ sinh.
Sàng lọc sơ sinh là phương pháp sử dụng mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh để phát hiện các bệnh lý nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ.
Các bệnh này nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời dẫn đến hậu quả là trẻ phát triển không bình thường, trở thành gánh nặng cho gia đình.
Xét nghiệm nên được tiến hành sớm trong khoảng từ 2 – 7 ngày tuổi sau khi trẻ ra đời, khuyến khích bố mẹ nên làm xét nghiệm cho bé ngay sau khi đủ 48 giờ sau sinh.
Thời gian xét nghiệm càng sớm thì cơ hội phục hồi và phát triển của trẻ càng cao bởi có một số bệnh nếu phát hiện quá muộn sẽ mất đi khả năng hồi phục của trẻ.
– Trước khi lấy máu cán bộ lấy máu cần giải thích rõ cho cha mẹ trẻ về ý nghĩa của xét nghiệm. Điền đầy đủ thông tin của mẹ và của bé vào phiếu điền sẵn gồm: họ tên mẹ; họ tên bé, giới tính, cân nặng, ngày sinh của trẻ và tiền sử của mẹ (nếu có).
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh lý nào?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh lý nào?
Các xét nghiệm này sẽ được làm theo các gói bệnh khác nhau: 3 bệnh, 5 bệnh 8 bệnh:
1. Thiếu men G6PD
2. Suy giáp bẩm sinh
3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
- Bệnh Phenylketon niệu (PKU)
- Bệnh Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL)
- Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
- Sàng lọc thiếu biotinidse
- Sàng lọc bệnh xơ nang
